如何判断亲本基金型
孟德尔的遗传规律指出,无论遗传物质是来自双亲的哪一方,它们都应具有相同的表型效应,等位基因不会因为来源的不同而在后代中产生不同的效应。然而,在20世纪90年代,科学家们在哺乳动物中发现了一种奇特的现象。他们把胰岛素样生长因子2(Igf2)基因转移到了小鼠的基因组中,而Igf2基因有两种形式,一种是具有功能的,另一种是无功能的。在转基因小鼠的子代中,如果无功能的Igf2基因来自雌鼠,有功能的Igf2基因来自雄鼠的杂合子小鼠,那么这些小鼠就会表现出生长缺陷。相反,如果无功能的Igf2基因来自雌鼠,有功能的Igf2基因来自雄鼠的杂合子小鼠,那么这些小鼠就会表现出正常的表型。这表明,有功能的Igf2基因在传递给子代后,会产生不同的表型效应。
Igf2基因只有来自父方的等位基因能够表达,这种现象被称为基因组印记,也称为基因印记、遗传印记或亲本印记。基因组印记是因为亲本的来源不同而导致的等位基因表达差异的一种遗传现象,而DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。基因组印记主要出现在哺乳动物和被子植物中,昆虫、线虫和斑马鱼中也有一定的报道。
至今,在哺乳动物中已经发现了几百个印记基因。在印记基因中,来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生;但子一代形成配子时会擦除印记,并形成新的印记。具体而言,在原始生殖细胞中,甲基化都会被清除,然后,在形成配子时,甲基化模式都会重新设定。以小鼠Igf2基因为例,精卵结合形成受精卵后,母源的Igf2等位基因保持甲基化,在发育产生的体细胞中一直处于沉默状态;父源的Igf2等位基因则保持非甲基化,在发育产生的体细胞中始终活跃表达。在生殖细胞发育过程中,Igf2母源等位基因的甲基化被抹去,然后,在雌鼠的卵母细胞中,Igf2的父源和母源两个等位基因均发生甲基化,从而产生Igf2甲基化的卵细胞;在雄鼠的精母细胞中,Igf2的两个等位基因均不发生甲基化,从而产生Igf2非甲基化的精子。

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